Apa Ciri-ciri Hamil dengan Janin Down Syndrome?

Down Syndrome atau sindrom down merupakan suatu kondisi genetik berupa kelainan pada kromosom 21 yang menyebabkan kelainan pada tubuh dan mental. Nah, Ibu bisa mengetahui kondisi ini sejak masa kehamilan. Ciri-ciri hamil Down Syndrome bisa dilihat dari hasil USG, salah satunya tulang paha bayi lebih pendek dari biasanya. Untuk mengetahui lebih lengkap terkait kondisi ini, yuk Bu simak ulasannya dalam artikel ini, agar Ibu bisa melakukan pencegahan sejak dini.

Ciri-ciri Hamil Down Syndrome

Melansir laman Verywell Health, pemeriksaan USG (meskipun tidak selalu akurat) dapat memperlihatkan bahwa Ibu sedang hamil dengan Down Syndrome. USG pertama biasanya dilakukan pada trimester pertama, dalam waktu 14 minggu setelah pembuahan. USG kedua dilakukan antara minggu ke 18 hingga 22 untuk memastikan janin berkembang normal.

Adapun ciri-ciri janin dari kehamilan dengan kondisi ini di antaranya:

• Tulang femur atau paha yang lebih pendek dari biasanya
• Pada trimester pertama tulang hidungnya hilang (rata)
• Bentuk kepala kecil
• Adanya penyumbatan di saluran cerna
• Kelainan jantung

Namun perlu diingat, tanda-tanda ini bukan berarti bayi pasti menderita sindrom tersebut ya. Pengujian lebih lanjut sangat diperlukan untuk memastikan diagnosisnya.

Penyebab dan Faktor Risiko

Melansir halaman Medical News Today, banyak faktor yang menyebabkan Down Syndrome, namun risikonya lebih tinggi terjadi pada Ibu yang hamil di usia tua, yakni di usia 40 tahun ke atas dengan peluang 1 dari 100. Menambahkan dari UCSF Health, dibawah usia 25 tahun, peluangnya sekitar 1 dari 1.400 dan pada usia 35 tahun yakni 1 dari 350.

Hal itu dikaitkan dengan kualitas sel telur yang menurun seiring pertambahan usia, sehingga mengganggu pembentukan komponen DNA saat proses pembuahan. Meski begitu, faktor ini belum tentu berlaku untuk semua wanita, karena ada juga wanita hamil berusia di bawah 35 tahun yang melahirkan anak dengan sindrom down.

Selain itu, Trisomi 21 juga menjadi penyebab paling umum dari kasus sindrom down lho Bu. Ini terjadi pada sekitar 95% kasus Ibu yang terjadi ketika seseorang memiliki tiga kromosom nomor 21.

Untuk Ibu ketahui, umumnya setiap sel tubuh memiliki dua kromosom dari setiap pasangan, tapi pada trisomi 21, pembagian kromosom 21 tidak berjalan dengan baik  saat pembuahan, sehingga satu sel memiliki tiga kromosom 21. Ini lebih sering terjadi ketika kromosom ekstra berasal dari sel telur, diperkirakan terjadi pada sekitar 95 hingga 97% kasus.

Kapan Down Syndrome Bisa Dideteksi?

Ibu hamil berusia 35 tahun ke atas sangat dianjurkan untuk melakukan pendeteksian sindrom down ini. Seperti yang telah dijelaskan, usia tersebut sangat berisiko mengalami kondisi ini.

Nah, Ibu dapat mendeteksi Down Syndrome ini sejak masa kehamilan, yakni sejak usia kehamilan 9 – 11 minggu dengan menggunakan NIPT (Non Invasive Prenatal Testing). NIPT ini dapat membantu Ibu mengetahui keadaan sel janin yang ada di dalam darah untuk dianalisis lebih lanjut. Kemudian, Ibu juga dapat melakukan pemeriksaan dengan tes USG saat memasuki usia kehamilan 11-15 minggu. 

Cara Mengetahui Down Syndrome pada Janin

Cara untuk mengetahui sindrom down pada janin dapat dilakukan dengan berbagai metode, misalnya dengan melakukan tes prenatal atau NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) untuk mendeteksi keberadaan sel janin yang sangat sedikit dalam darah ibu. Tes ini memeriksa keberadaan material genetik dari janin yang beredar dalam darah ibu, termasuk kromosom tambahan yang menandakan sindrom down.

Selain itu, Ibu juga bisa mengetahuinya selama USG rutin saat masa kehamilan. Nantinya, beberapa tanda fisik yang berkaitan dengan sindrom down, seperti leher yang lebih tebal dari biasanya (nuchal translucency), dapat terlihat. USG juga dapat digunakan untuk mendeteksi kelainan struktural pada janin yang sering terkait dengan sindrom down, seperti kelainan jantung.

Kemudian, Tes Pranatal Invasif, yang dilakukan jika hasil dari NIPT atau USG menunjukkan risiko tinggi maupun ada kecurigaan lainnya, dokter dapat merekomendasikan tes pra-natal invasif seperti amniocentesis atau tes vili korionik.

Tes ini melibatkan pengambilan sampel cairan dari jaringan plasenta untuk dianalisis secara genetik. Tujuannya untuk memeriksa keberadaan kromosom tambahan yang menandakan sindrom down.

Pencegahan Down Syndrom Sejak Masa Kehamilan

Pencegahan down syndrom bisa Ibu lakukan dengan melakukan pemeriksaan atau tes kepada dokter sejak masa awal kehamilan. Selain itu, pencegahan juga dapat dilakukan dengan menerapkan pola hidup sehat.

Meskipun dapat terjadi pada siapapun, kebiasaan menerapkan hidup sehat dapat membantu mencegah terjadinya down syndrom pada janin. Adapun gaya hidup yang dimaksud yakni mengonsumsi makanan bergizi, rutin makan sayuran dan buah-buahan segar, menghindari kebiasaan merokok, menghindari kebiasaan minum-minuman beralkohol, dan olahraga secara teratur.

Janin Kurang Bergerak, Apakah Pertanda Down Syndrome?

Sebagian Ibu hamil sering merasa curiga bahwa janin yang kurang bergerak merupakan pertanda bahwa calon bayi bisa mengalami Down Syndrome. Namun sebetulnya, janin yang kurang bergerak bukanlah tanda dari kondisi ini ya Bu.

Untuk Ibu ketahui, janin yang tidak bergerak sebelum kehamilan 20 minggu itu sangatlah wajar, karena mereka memang baru bergerak pada usia 20 minggu. Janin yang jarang bergerak sebelum 32 minggu pun merupakan hal yang wajar, karena ia paling banyak bergerak setelah usia 32 minggu.

Janin dengan sindrom ini masih tetap bisa banyak bergerak. Seperti yang sudah dijelaskan sebelumnya, tanda dari sindrom down dinilai dari cairan ketuban dan pembuluh darah rahimnya, bukan dari kurang atau seringnya gerakan janin.

Penanganan

Penanganan sindrom down dimulai dengan menunggu hingga bayi lahir, di mana diagnosis yang tepat bisa ditentukan. Setelah kelahiran, kerjasama antara orang tua dan dokter  menjadi kunci dalam memastikan bahwa bayi dengan Down Syndrome mendapatkan perawatan yang tepat dan mendukung pertumbuhan dan perkembangannya.

Dokter akan memantau perkembangan kesehatan dan perkembangan bayi secara teratur, serta memberikan panduan tentang perawatan medis yang diperlukan dan terapi yang tepat untuk membantu bayi mencapai potensi maksimalnya. Dengan perawatan dan dukungan yang tepat, anak-anak dengan kondisi ini memiliki peluang besar untuk berkembang menjadi anak yang bahagia dan produktif dalam masyarakat.

Nah Bu, sangat penting kiranya untuk selalu menjaga pola hidup yang sehat selama masa kehamilan, baik itu berolahraga secara teratur, istirahat yang cukup, hingga mengatur pola makan yang tepat selama masa kehamilan. Dengan menerapkannya, tentu Ibu bisa menghindari risiko janin Down Syndrome. 

Dalam hal ini, tentu Ibu memerlukan asupan nutrisi yang tepat, baik, dan seimbang selama masa kehamilan. Lebih lengkapnya, yuk Bu ketahui nutrisi penting apa saja yang diperlukan selama masa kehamilan dalam artikel berikut: Nutrisi dan Makanan yang Baik untuk Ibu Hamil.

Referensi:

1. UCSF Health. Prenatal Testing for Down Syndrome. Diakses 12 Februari 2024. https://www.ucsfhealth.org/education/prenatal-testing-for-down-syndrome
2. Medical News Today. What to Know About Down Syndrome. Diakses 12 Februari 2024. https://www.medicalnewstoday.com/articles/145554
3. Very Well Health. How Down Syndrome Is Diagnosed. Diakses 12 Februari 2024.https://www.verywellhealth.com/diagnosing-down-syndrome-1120396#toc-physical-examination
4. Klik Dokter. Cara Tepat yang efektif Cegah Down Syndrome. Diakses 12 Februari 2024. https://www.klikdokter.com/info-sehat/berita-kesehatan/cara-tepat-yang-efektif-cegah-down-syndrome
5. Kemenkes. Pencegahan Sindrom Down. Diakses 12 Februari 2024. https://yankes.kemkes.go.id/view_artikel/886/pencegahan-sindrom-down
6. PRENAGEN. Gerakan Janin Usia Kehamilan 16 Minggu Hingga 40 Minggu. Diakses 12 Februari 2024. https://www.prenagen.com/id/pentingnya-memeriksa-gerakan-janin