Kenali Sindrom Klinefelter dan Cara Mendeteksinya

Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik yang menyebabkan seorang anak laki-laki lahir dengan kromosom X tambahan. Hal ini bisa terjadi karena adanya kelebihan kromosom X pada buah hati ketika dalam kandungan Ibu .Kehadiran kromosom X ekstra inilah yang memicu perkembangan beberapa karakteristik fisik yang khas pada perempuan.

Setiap Ibu hamil tentunya akan memiliki bayi dengan jenis kelamin laki-laki atau perempuan, yang ditentukan oleh kromosom. Bayi laki-laki biasanya memiliki 46 kromosom, termasuk satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY), sedangkan bayi perempuan memiliki 46 kromosom, dengan dua kromosom X (XX).

Pada Sindrom Klinefelter, terjadi kelebihan kromosom X pada bayi laki-laki. Kondisi ini menyebabkan beberapa ciri fisik dan perkembangan tertentu yang berbeda dari bayi laki-laki pada umumnya.

Memahami Apa Itu Sindrom Klinefelter?

Sindrom Klinefelter sejatinya adalah kelainan yang terjadi pada janin laki-laki. Seperti sudah dijelaskan sebelumnya, janin laki-laki normal seharusnya memiliki 46 kromosom dengan kombinasi XY. Pada kasus Sindrom Klinefelter, janin memiliki jumlah kromosom lebih banyak, yaitu 47 hingga 49, akibat kelebihan kromosom X. Akibatnya, kombinasi kromosom bisa menjadi XXY, XXXY, atau bahkan XXXXY, yang berbeda dari pola kromosom laki-laki normal.

Janin dengan kelebihan kromosom ini secara otomatis mengalami kelainan genetik. Singkatnya, bayi yang seharusnya laki-laki normal dapat menunjukkan ciri-ciri fisik atau karakteristik tertentu yang menyerupai perempuan, terutama saat ia memasuki masa pubertas. Beberapa contohnya termasuk perkembangan jaringan payudara (ginekomastia), minimnya pertumbuhan rambut di wajah dan tubuh, serta massa otot yang lebih kecil. Ciri-ciri ini berpotensi menimbulkan gangguan pada kesehatan fisik maupun perkembangan mental buah hati.

Mengenali Penyebab Sindrom Klinefelter

Penyebab Sindrom Klinefelter bukan diturunkan dari orang tua dan bukan kelainan genetik yang diwariskan. Kondisi ini bisa muncul begitu saja, karena terjadi akibat kegagalan pembelahan sel sperma atau sel telur. Seharusnya sel reproduksi membawa kromosom XY (untuk bayi laki-laki), tetapi pada kasus ini terjadi kelebihan kromosom X, sehingga menyebabkan kelainan. 

Meskipun Sindrom Klinefelter terjadi secara acak akibat kesalahan pembelahan sel dan bukan karena faktor keturunan, penelitian menunjukkan bahwa risikonya sedikit meningkat pada ibu yang hamil di usia lanjut. Meski begitu, sindrom ini dapat terjadi pada kehamilan di usia berapapun dan tidak bisa dicegah. Secara medis, penyebabnya adalah kegagalan selama pembentukan sel reproduksi yang menghasilkan sel sperma atau sel telur dengan kelebihan kromosom X.

Kapan Sindrom Klinefelter Bisa Dideteksi?

Deteksi Sindrom Klinefelter dapat dimulai sejak masa kehamilan. Skrining awal bisa dilakukan melalui tes non-invasif (NIPT) yang aman menggunakan sampel darah ibu. Untuk diagnosis yang lebih pasti, tersedia tes invasif seperti Chorionic Villus Sampling (CVS), meskipun prosedur ini memiliki risiko yang lebih tinggi.

Selain deteksi prenatal, sindrom ini juga sering kali baru teridentifikasi setelah anak lahir melalui tanda-tanda fisik. Pada bayi, gejalanya bisa berupa ukuran penis yang lebih kecil atau testis yang tidak turun. Seiring pertumbuhannya, ia mungkin menunjukkan proporsi tubuh yang tidak biasa, seperti lengan dan kaki yang lebih panjang. Memasuki usia dewasa, gejala lain seperti perkembangan jaringan payudara dan tulang yang lebih rentan patah juga bisa menjadi penanda

Peran Ibu dalam Mendukung Perkembangan Janin Dengan Optimal

Meskipun Sindrom Klinefelter tidak dapat dicegah karena terjadi secara acak, fokus utama Ibu adalah mengoptimalkan kesehatan janin secara keseluruhan selama kehamilan. Hal ini dapat dicapai dengan memastikan asupan nutrisi yang seimbang dan cukup, terutama makanan kaya PROTEIN seperti daging dan telur, serta melengkapinya dengan susu khusus kehamilan jika diperlukan.

Memberikan dukungan terbaik bagi janin tidak hanya sebatas memantau kehamilan, tetapi melibatkan penerapan gaya hidup sehat secara menyeluruh. Kesehatan dan daya tahan tubuh Ibu sangat berpengaruh pada janin. Oleh karena itu, pemenuhan nutrisi harian secara optimal menjadi fondasi penting bagi tumbuh kembang janin sekaligus menjaga kondisi Ibu tetap sehat sepanjang kehamilan.

Untuk membantu Ibu menjaga kesehatan dan memastikan perkembangan janin berjalan maksimal, temukan daftar lengkap makanan sehat dan bernutrisi yang direkomendasikan untuk Ibu hamil melalui laman berikut: Sehat dan Baik, Inilah 8 Makanan Bergizi untuk Ibu Hamil.

Referensi:

• Saripediatri. Sindrom Klinefelter. Diakses 15 Oktober 2025. https://saripediatri.org/index.php/sari-pediatri/article/viewFile/627/562i 
• Allo Dokter. Sindrom Klinefelter. Diakses 15 Oktober 2025. https://www.alodokter.com/sindrom-klinefelter