Tes Genetik untuk Kehamilan Geriatri & Kapan Waktu Terbaik Melakukannya

Tes genetik kehamilan adalah pemeriksaan medis yang bertujuan untuk mendeteksi potensi kelainan kromosom atau penyakit bawaan pada janin sejak dalam kandungan. Secara umum, tes ini terbagi menjadi dua kategori utama, yaitu tes skrining non-invasif (seperti NIPT) yang aman dilakukan mulai usia kehamilan 10 minggu melalui sampel darah Ibu, serta tes diagnostik (seperti CVS dan Amniosentesis) dengan tingkat akurasi mencapai 99% untuk memastikan kondisi kesehatan Si Kecil. 

Waktu yang tepat untuk melakukan tes genetik pada kehamilan geriatri adalah sejak trimester pertama hingga trimester kedua, tergantung pada jenis pemeriksaannya. Salah satu contoh pemeriksaan genetik adalah NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) yang dapat dilakukan mulai minggu ke-10 kehamilan. Pada periode ini, DNA janin sudah dapat terdeteksi dalam darah ibu hamil. Kehamilan geriatri juga perlu tes diagnostik seperti amniosentesis yang bisa dilakukan pada usia kehamilan 15 minggu hingga persalinan.

Alasan utama mengapa ibu hamil usia 35 tahun ke atas disarankan untuk melakukan tes genetik adalah karena adanya peningkatan risiko kelainan kromosom pada janin. Perlu dipahami, langkah deteksi ini bukan untuk menimbulkan kekhawatiran, melainkan untuk memberikan waktu yang cukup bagi ibu dan pasangan dalam mengambil keputusan medis yang tepat, terencana, dan didampingi oleh tenaga kesehatan.

Mengapa Tes Genetik Sangat Dianjurkan pada Kehamilan Geriatri?

Meskipun tes genetik dapat dilakukan oleh semua Ibu hamil, pemeriksaan ini sangat direkomendasikan pada kondisi kehamilan geriatri (usia Ibu saat hamil mencapai 35 tahun atau lebih). Seiring bertambahnya usia, kualitas sel telur mengalami penurunan alami yang meningkatkan risiko kelainan jumlah kromosom pada janin, seperti Trisomi 21 (Down Syndrome), Trisomi 18 (Edwards Syndrome), dan Trisomi 13 (Patau Syndrome).

Selain faktor usia, terdapat beberapa indikasi medis lain yang membuat tes genetik perlu dilakukan:

• Memiliki riwayat keluarga dengan kelainan genetik atau penyakit keturunan.
• Hasil pemeriksaan USG rutin menunjukkan adanya kecurigaan perkembangan struktur janin.
• Pernah memiliki riwayat keguguran berulang atau persalinan dengan kelainan kromosom sebelumnya.

Mengapa Kehamilan Geriatri Perlu Perhatian Lebih?

Kehamilan geriatri adalah istilah medis untuk kehamilan pada wanita berusia di atas 35 tahun. Istilah ini sudah lama digunakan di dunia medis, meskipun kini sebagian ahli lebih memilih menyebutnya sebagai "kehamilan pada ibu usia lanjut" atau advanced maternal age, karena semakin banyak wanita sehat yang hamil di usia ini.

Perbedaan utama yang perlu Ibu pahami antara kehamilan di usia sebelum dan sesudah 35 tahun terletak pada kualitas sel telur. Seiring bertambahnya usia, kualitas sel telur cenderung menurun secara alami. Studi menunjukkan bahwa wanita yang hamil di usia ≥ 35 tahun memiliki kemungkinan lebih tinggi melahirkan bayi dengan kelainan kromosom. Hal ini terjadi karena risiko kesalahan pemisahan kromosom (dalam istilah medis disebut non-disjunction) meningkat saat sel telur sedang berkembang. Kesalahan pemisahan ini dapat menyebabkan bayi lahir dengan kondisi malformasi kongenital atau kelainan bawaan tertentu.

Besarnya risiko melahirkan bayi dengan kelainan kromosom pada kehamilan geriatri bisa dilihat dari data UNSW Embryology yang menunjukkan bahwa perempuan berusia 25 tahun memiliki risiko 1 banding 1.200 untuk melahirkan bayi dengan down syndrome, sementara pada usia 35 tahun risikonya meningkat menjadi 1 banding 385. Selain itu, perempuan berusia 25 tahun berisiko memiliki bayi dengan kelainan kromosom 1 banding 476, sedangkan pada usia 35 tahun meningkat menjadi 1 banding 192.

Meski demikian, Ibu tidak perlu panik. Faktanya, masih banyak ibu di atas 35 tahun yang berhasil menjalani kehamilan dengan sehat hingga melahirkan buah hati yang sehat pula. Asalkan selama prosesnya disertai dengan upaya pemantauan yang terstruktur dan dilakukan sejak dini.

Memahami Perbedaan Skrining Genetik dan Tes Diagnostik

Sebelum memilih pemeriksaan yang tepat, Ibu perlu memahami perbedaan mendasar antara dua jenis pemeriksaan genetik selama kehamilan.

Skrining genetik bertujuan untuk mengidentifikasi individu dengan risiko lebih tinggi dari rata-rata populasi, bukan memastikan diagnosis. Pemeriksaan ini bersifat non-invasif dan aman untuk ibu maupun buah hati. Contohnya adalah tes darah ibu, USG, dan NIPT. 

Sementara itu, tes diagnostik dilakukan untuk memastikan adanya kondisi tertentu jika hasil skrining menunjukkan risiko tinggi. Pemeriksaan ini bersifat invasif karena memerlukan pengambilan sampel dari dalam rahim. Salah satu contohnya adalah tes amniosentesis yang perlu mengambil cairan ketuban untuk menganalisis kromosom janin.

Di antara berbagai pemeriksaan genetik janin, NIPT adalah yang paling sering direkomendasikan sebagai tes skrining lini pertama. Pemeriksaan ini dilakukan dengan menganalisis cell-free DNA (cfDNA) dari plasma darah ibu untuk mengetahui kondisi genetik janin, dan umumnya dilakukan pada kehamilan trimester pertama dan kedua. 

NIPT memiliki tingkat akurasi yang sangat tinggi, mencapai 98-99%, dalam mendeteksi trisomi 21 (down syndrome), 18, dan 13, sehingga dapat mengurangi kebutuhan akan pemeriksaan diagnostik. Namun, penting untuk diingat bahwa NIPT adalah tes skrining, bukan diagnosis. Jika hasilnya menunjukkan risiko tinggi, dokter akan merekomendasikan tes diagnostik lanjutan untuk mengkonfirmasi diagnosis.

Perbandingan Jenis Tes Genetik Kehamilan

Berikut tabel pembanding jenis-jenis tes genetik kehamilan untuk membantu Ibu memahami perbedaan fungsinya:

Apakah Tes Genetik Dilakukan Sebelum Menikah atau Sebelum Hamil?

Jawabannya bisa keduanya, baik sebelum menikah (pranikah) maupun saat merencanakan kehamilan. Kedua waktu ini sama-sama penting, namun mempunyai tujuan pemeriksaan yang berbeda.

Tes genetik sebelum menikah bertujuan untuk mendeteksi apakah calon pasangan merupakan pembawa gen penyakit turunan tertentu. Pemeriksaan ini membantu pasangan dalam memutuskan langkah pencegahan demi mendapatkan keturunan yang sehat, terutama jika terdapat riwayat keluarga dengan kelainan genetik. Pemeriksaan ini dapat mendeteksi kelainan kromosom, thalassemia, serta penyakit yang disebabkan oleh mutasi gen. Pemeriksaan pranikah sebaiknya dilakukan sedini mungkin sebelum pernikahan agar tersedia waktu yang cukup untuk konseling dan pengambilan keputusan.

Sementara itu, skrining genetik saat hamil berfokus pada penilaian risiko kelainan kromosom yang terjadi pada buah hati yang sedang berkembang, termasuk kondisi yang tidak selalu bisa diprediksi dari riwayat keluarga sekalipun.

Jadi, apabila Ibu mendambakan keturunan yang sehat serta minim risiko membawa kelainan genetik, disarankan untuk melakukan pemeriksaan secara bertahap, bahkan sejak sebelum menikah. Tahapannya dimulai dari tes genetik pranikah untuk mendeteksi risiko bawaan, dilanjutkan dengan konseling genetik dan perencanaan kehamilan, kemudian skrining prenatal sejak trimester pertama, dan terakhir tindak lanjut diagnostik jika diperlukan.

Keamanan Prosedur dan Potensi Risiko Tes Genetik

Tingkat keamanan tes genetik sangat bergantung pada jenis prosedur yang dipilih:

1. Prosedur Skrining NIPT: Sangat aman bagi Ibu dan janin karena hanya mengambil sampel darah dari pembuluh darah vena di lengan Ibu, serupa dengan tes darah rutin pada umumnya.
2. Prosedur Diagnostik (CVS & Amniosentesis): Membutuhkan pengambilan cairan ketuban atau jaringan plasenta menggunakan jarum halus dengan panduan USG langsung. Meskipun memiliki tingkat akurasi tinggi, prosedur ini membawa risiko minimal seperti kram perut ringan, bercak darah, atau risiko keguguran yang sangat kecil (kurang dari 1%).

Kapan Waktu Terbaik Melakukan Tes Genetik dalam Kehamilan Geriatri?

Trimester pertama (minggu ke-10 hingga ke-14 kehamilan) adalah waktu yang tepat untuk melakukan skrining awal melalui USG atau tes darah. Selain USG, NIPT juga sangat dianjurkan pada periode ini mengingat hasilnya mempunyai tingkat akurasi yang tinggi. Pemeriksaan NIPT juga biasa dilakukan saat ada dugaan kelainan pada janin yang terlihat berdasarkan hasil USG.

Jika dokter merekomendasikan pemeriksaan diagnostik, awal trimester kedua (minggu ke-15 hingga ke-20 kehamilan) merupakan waktu yang tepat untuk pemeriksaan amniosentesis. Pemeriksaan ini umumnya dilakukan apabila hasil skrining trimester pertama menunjukkan risiko tinggi atau terdapat temuan mencurigakan pada USG.

Secara umum, waktu yang optimal untuk melakukan skrining adalah sejak trimester pertama kehamilan, agar ibu dan pasangan mempunyai waktu yang cukup untuk mengambil langkah-langkah yang diperlukan selanjutnya. Namun, keputusan waktu terbaik tetap bergantung pada kondisi masing-masing individu dan berdasarkan rekomendasi dokter kandungan setelah evaluasi menyeluruh.

Manfaat Deteksi Dini untuk Perencanaan Kehamilan yang Lebih Tenang

Tujuan utama pemeriksaan genetik bukanlah untuk menakut-nakuti, melainkan sebagai bekal informasi agar Ibu dapat mengambil keputusan medis yang paling tepat sesuai kondisi pribadi. Berikut adalah manfaat penting dari mengetahui risiko lebih awal:

• Pemilihan Fasilitas Kesehatan yang Tepat: Ibu dapat menentukan rumah sakit yang memiliki fasilitas lengkap sejak dini, seperti ketersediaan NICU (Neonatal Intensive Care Unit), jika buah hati membutuhkan penanganan intensif segera setelah lahir.
• Rencana Medis yang Terstruktur: Tim medis dapat menyusun rencana persalinan dan perawatan pasca-lahir yang lebih detail dan terorganisir untuk meminimalkan risiko.
• Kesiapan Mental dan Dukungan Sosial: Ibu dan pasangan memiliki waktu luang yang cukup untuk mencari pendampingan psikologis, melakukan konseling genetik, atau bergabung dengan komunitas pendukung yang relevan.

Selain skrining genetik, ibu hamil di atas 35 tahun juga disarankan untuk menjalani pemeriksaan laboratorium rutin secara menyeluruh. Pemeriksaan ini meliputi cek darah lengkap guna mendeteksi anemia dan kondisi kelainan darah lainnya, pemantauan gula darah, skrining infeksi, pemeriksaan fungsi tiroid, dan organ lainnya. Kombinasi skrining genetik dan pemeriksaan laboratorium rutin ini bisa memberikan gambaran menyeluruh mengenai kondisi Ibu dan perkembangan buah hatinya dari trimester ke trimester.

Selain memahami tes genetik, Ibu juga perlu mengetahui pemeriksaan laboratorium lain yang penting untuk dilakukan selama kehamilan agar setiap skrining penting di tiap trimester tidak terlewat.

Sebagai panduan praktis, Ibu dapat membaca artikel mengenai jenis pemeriksaan laboratorium yang diperlukan selama kehamilan pada: Jenis Cek Lab Ibu Hamil yang Penting untuk Dilakukan. Jika sudah memahami pemeriksaan yang dibutuhkan sesuai usia kehamilan, Ibu dapat menjalani kehamilan di atas 35 tahun dengan lebih terencana.

Referensi:

• Pregnancy at Age 35 Years or Older: ACOG Obstetric Care Consensus No. 11. Obstetrics & Gynecology 140(2):p 348-366, August 2022. | DOI: 10.1097/AOG.0000000000004873
• Genetic risk maternal age - Embryology. (2020). Diakses pada 24 Maret 2026, dari https://embryology.med.unsw.edu.au/embryology/index.php/Genetic_risk_maternal_age
• Maines J, Langaker MD. Prenatal Genetic Screening. [Updated 2025 Apr 18]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2026 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557702/
• Amran, Y., Fasya, T. N., & Salamah, H. (2025). Factors Associated With Premarital Screening Intention Among Young Adults With Higher Education in Indonesia: A Cross Sectional Study. Journal of preventive medicine and public health = Yebang Uihakhoe chi, 58(3), 307–316. https://doi.org/10.3961/jpmph.24.589
• Poulton, A., & Hui, L. (2025). Noninvasive prenatal testing: an overview. Australian prescriber, 48(2), 47–53. https://doi.org/10.18773/austprescr.2025.019
• Jindal A, Sharma M, Karena ZV, et al. Amniocentesis. [Updated 2023 Aug 14]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2026 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559247/
• Carlson, L. M., & Vora, N. L. (2017). Prenatal Diagnosis: Screening and Diagnostic Tools. Obstetrics and gynecology clinics of North America, 44(2), 245–256. https://doi.org/10.1016/j.ogc.2017.02.004