Mengenal Tes NIPT dan Pentingnya Skrining Genetik Sejak Dini untuk Ibu Hamil

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) adalah metode skrining genetik berbasis pengambilan darah Ibu untuk mendeteksi risiko kelainan kromosom pada janin, seperti Sindrom Down, dengan tingkat akurasi mencapai lebih dari 99 persen.

Lalu, seberapa penting tes ini bagi Ibu hamil? Jawabannya, sangat penting. NIPT merupakan terobosan medis yang memungkinkan deteksi dini kelainan genetik sejak usia kehamilan baru menginjak 10 minggu, tanpa memberikan ancaman fisik atau risiko keguguran sama sekali bagi janin. Mengetahui hasil lebih dini memberikan waktu yang jauh lebih panjang bagi Ibu, keluarga, dan dokter untuk menyusun rencana perawatan, melakukan persiapan neonatal (bayi baru lahir), serta berkonsultasi dengan tenaga ahli untuk memastikan keselamatan ibu dan buah hati.

Bagaimana Cara Kerja NIPT?

Lalu, bagaimana darah Ibu bisa menceritakan kondisi si Kecil secara detail? Selama masa kehamilan, plasenta akan melepaskan sedikit materi genetik atau DNA ke dalam sirkulasi aliran darah Ibu. DNA inilah yang secara medis disebut dengan cell-free fetal DNA (cffDNA). Bayangkan plasenta sedang mengirimkan "pesan-pesan kecil" yang mengalir di pembuluh darah Ibu. Melalui pengambilan sampel darah Ibu dari lipatan lengan, persis seperti tes darah pada umumnya, dokter dapat mengumpulkan dan menganalisis "pesan" tersebut.

Menurut penelitian dari Allyse et al. (2015), meskipun DNA janin sudah mulai masuk ke darah Ibu sejak usia kehamilan 5 minggu, tes ini paling akurat jika dilakukan setelah usia kehamilan memasuki minggu ke-10. Pada fase ini, jumlah/proporsi DNA janin di dalam darah Ibu sudah cukup melimpah untuk dianalisis. Menariknya lagi, DNA janin ini bersifat stabil namun akan hilang dari darah Ibu beberapa hari setelah persalinan. Artinya, hasil tes NIPT ini sangat spesifik dan hanya menggambarkan kondisi kehamilan Ibu saat ini.

NIPT Relatif Aman Dilakukan Tanpa Risiko Keguguran

Salah satu alasan utama mengapa NIPT sangat penting adalah faktor keamanan fisiknya. Kata Non-Invasive pada NIPT berarti prosedur ini sama sekali tidak memasuki atau menembus jaringan tubuh atau melukai rahim. Berbeda dengan prosedur diagnostik tradisional seperti amniosentesis (pengambilan cairan ketuban) yang menggunakan jarum panjang menembus perut dan membawa kemungkinan risiko keguguran sekitar 0,11 persen, NIPT tidak menimbulkan risiko bagi janin di dalam kandungan.

Soal ketepatan, Ibu tidak perlu ragu. Riset terbaru dari Sebire et al. (2024) membuktikan bahwa tes ini memiliki akurasi yang luar biasa, dengan tingkat deteksi Sindrom Down mencapai 99,2 persen. Tingkat kesalahan atau positif palsu-nya pun sangat rendah, yaitu hanya di angka 0,09 persen. Kehadiran NIPT telah berhasil menurunkan kebutuhan akan prosedur invasif secara signifikan, dari 75 persen menjadi hanya 43 persen.

Apa Saja yang Bisa Dideteksi oleh Skrining Tes NIPT?

Tes NIPT umumnya berfokus untuk mendeteksi tiga jenis kelainan jumlah kromosom (aneuploidi) yang paling sering terjadi pada janin, yaitu:

• Sindrom Down (Trisomi 21): Kondisi genetik yang memengaruhi kemampuan kognitif dan perkembangan fisik anak.
• Sindrom Edwards (Trisomi 18): Kelainan genetik yang memengaruhi organ-organ vital janin.
• Sindrom Patau (Trisomi 13): Kondisi langka yang memicu masalah kesehatan serius pada pertumbuhan janin.

Lebih dari itu, teknologi medis yang terus berkembang kini memungkinkan NIPT untuk mendeteksi kelainan kromosom seks, seperti Sindrom Turner atau Klinefelter (Abedalthagafi et al., 2023). Beberapa panel pengujian laboratorium bahkan dapat menyaring sejumlah penyakit genetik tunggal yang langka, memberikan gambaran kesehatan janin yang sangat komprehensif.

Siapa Saja yang Membutuhkan Tes NIPT?

Kini, layanan NIPT sudah tersedia di lebih dari 60 negara. Meski bisa dilakukan oleh semua Ibu hamil yang menginginkan ketenangan pikiran, prosedur skrining ini menjadi prioritas utama bagi Ibu dengan kondisi berikut:

• Hamil di usia 35 tahun ke atas.
• Memiliki riwayat keluarga dengan kelainan genetik atau kromosom.
• Memiliki hasil USG sebelumnya yang menunjukkan adanya kecurigaan medis tertentu.

Sangat disarankan agar Ibu tidak menjalani tes ini tanpa arahan medis. Bimbingan dari dokter kandungan atau konselor genetik kompeten sangat diperlukan untuk memastikan Ibu memahami setiap langkahnya.

Faktor yang Bisa Memengaruhi Hasil NIPT

Keandalan hasil NIPT tidak berdiri sendiri dan bisa dipengaruhi oleh beberapa faktor biologis. Carbone et al. (2020) menjelaskan bahwa Indeks Massa Tubuh (IMT) Ibu turut berperan. Jika Ibu memiliki berat badan berlebih (obesitas), persentase DNA janin dalam sampel darah bisa menjadi lebih rendah, sehingga hasilnya lebih sulit/kompleks untuk dianalisis dan terkadang membutuhkan pengambilan sampel ulang.

Kondisi kehamilan kembar atau penggunaan obat-obatan tertentu, seperti pengencer darah, juga menjadi catatan penting yang perlu Ibu diskusikan secara terbuka dengan dokter sebelum pengambilan darah dilakukan.

NIPT adalah Skrining Awal, Bukan Diagnosis Final

Satu hal krusial yang perlu Ibu pahami: NIPT adalah tes skrining untuk menilai besaran peluang, bukan tes diagnostik yang memberikan jawaban final "ya" atau "tidak". Lembaga kesehatan seperti Cleveland Clinic dan WebMD menegaskan bahwa jika hasil NIPT menunjukkan indikasi risiko tinggi (positif), Ibu tidak perlu langsung panik atau mengambil keputusan medis apa pun. 

Ada kemungkinan munculnya positif palsu akibat kondisi biologis unik yang disebut mosaik plasent (confined placental mosaicism), yakni ketika kelainan kromosom hanya ditemukan pada sel plasenta, sementara janin itu sendiri sebenarnya tumbuh dengan sehat. Inilah mengapa hasil NIPT yang positif harus selalu dikonfirmasi ulang melalui prosedur lanjutan seperti amniosentesis untuk memastikan diagnosis.

Menjaga Gizi dan Ketenangan Selama Masa Tunggu

Menunggu hasil laboratorium yang biasanya memakan waktu satu hingga dua minggu bisa memancing rasa cemas. Selama masa tunggu ini, arahkan energi Ibu pada hal-hal yang bisa dikendalikan. Kurangi kebiasaan mencari-cari informasi medis yang belum tentu benar di internet. Ketenangan pikiran adalah pondasi utama dari kehamilan yang sehat.

Tetaplah fokus pada prioritas utama Ibu: memenuhi asupan gizi esensial seperti asam folat, zat besi, DHA, dan protein hewani demi mendukung pembelahan sel serta pembentukan organ janin yang optimal di trimester pertama. Memberikan asupan gizi terbaik secara konsisten adalah wujud cinta pertama Ibu kepada buah hati, apa pun hasil tes NIPT nantinya. Hadapi kehamilan ini dengan tenang, terencana, dan penuh afirmasi positif.

Sebagai bentuk kasih sayang Ibu yang nyata, melengkapi nutrisi dengan disiplin meminum susu khusus kehamilan setiap hari sangatlah dianjurkan. Langkah ini untuk memastikan makronutrien dan mikronutrien yang mendukung perkembangan otak serta fisik janin terpenuhi dengan optimal. Ingin tahu seberapa besar dampak asupan ini bagi kecerdasan dan pertumbuhan optimal si Kecil sejak dalam kandungan? Yuk, baca ulasan lengkapnya di sini: Susu Ibu Hamil Bagus untuk Perkembangan Buah Hati.

Referensi

• Allyse, M., Minear, M. A., Berson, E., Sridhar, S., Rote, M., Hung, A., & Chandrasekharan, S. (2015). Non-invasive prenatal testing: A review of international implementation and challenges. International Journal of Women's Health, 7, 113–126. https://doi.org/10.2147/IJWH.S67124
• Sebire, E., Rodrigo, C. H., Bhattacharya, S., Black, M., Wood, R., & Vieira, R. (2024). The implementation and impact of non-invasive prenatal testing (NIPT) for Down's syndrome into antenatal screening programmes: A systematic review and meta-analysis. PLOS ONE, 19(5), e0298643. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0298643
• Carbone, L., Cariati, F., Sarno, L., Conforti, A., Bagnulo, F., Strina, I., Pastore, L., Maruotti, G. M., & Alviggi, C. (2020). Non-invasive prenatal testing: Current perspectives and future challenges. Genes, 12(1), 15. https://doi.org/10.3390/genes12010015
• Abedalthagafi, M., Bawazeer, S., Fawaz, R. I., Heritage, A. M., Alajaji, N. M., & Faqeih, E. (2023). Non-invasive prenatal testing: a revolutionary journey in prenatal testing. Frontiers in Medicine, 10, 1265090. https://doi.org/10.3389/fmed.2023.1265090
• Cleveland Clinic. (2022). NIPT test. https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/21050-nipt-test
• Todd, N. (2025). What is noninvasive prenatal testing? WebMD. https://www.webmd.com/baby/what-is-noninvasive-prenatal-testing